被罕见病选中两次的家庭
摘要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计，新生儿患病的概率为1/6000-10000，如果这对父母再生下一个患病儿，概率则需要再乘四分之一。
图、视频 | 吕萌
文 | 陈怡含
8根钢钉旋进颅骨，将一斤多重的金属环固定在头部。左右两端系上麻绳，挂在特制轮椅的顶部，将极度扭曲的上肢拉直。这是一种牵引治疗，能够缓解脊柱侧弯给身体造成的压力。近3个月，12岁的黄梦园每天都要接受这项治疗，时间长达十三四个小时。
梦园正在接受牵引治疗。
一岁半时，黄梦园被诊断为SMA。SMA是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病，它会引起严重的肌肉萎缩、无力，患者逐渐失去行走能力，甚至难以完成基本的吞咽和呼吸。
2018年，SMA被列入我国《第一批罕见病名录》。按新生儿发病率估算，目前中国内陆地区约有2万至3万名SMA患者。
3岁起，梦园的肌肉开始明显退化。如今她的体重只有19公斤，脊柱侧弯超过100°，压迫到心肺，亟需手术矫正。小她7岁的妹妹梦茹也是SMA患者，自小坐在轮椅上，从未站立起来。
近五六年，这个河南家庭一直在杭州生活。父亲黄银华开出租车赚钱，母亲白留栓在家照顾患病的孩子。
2019年之前，国内并无治疗SMA的药物。去年10月，白留栓得知，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已经被引入中国，每针价格高达70万元，需要终身用药。今年8月，这种“天价救命针”曾引发网络热议。
如今，白留栓和丈夫不仅要背负筹借巨款的压力，还不得不面对一个艰难抉择：梦园和梦茹，先救哪个？
北京火车站附近的旅店，白留栓一家四口人挤在不到十平米的房间里。
求医路上长大的孩子
2020年9月，白留栓一家四口第六次赴京，准备让女儿梦园接受脊柱侧弯矫形手术。
此前几年，白留栓反复询问医生，有没有方法能延缓孩子的退化？至少让她们在轮椅上坐得更直一些。当地医院条件不足，只给妹妹梦茹做了一副支具，对梦园则束手无策。
今年春天，白留栓听了一场关于SMA的讲座，第一次得知，在北上广等医疗资源发达的城市，SMA患者可以接受脊柱侧弯矫形手术。
5月，她和丈夫带梦园到北京咨询手术事宜。脊柱侧弯使梦园的心肺受到压迫，肺活量降低，如果手术一次到位，强度怕是难以承受。医生在她的头部旋进8根钢钉，让她先做牵引治疗，为后续的手术做准备。
梦园正在接受脊柱检查。
不久前，白留栓接到医院电话，被告知近期可以安排手术，她和丈夫连忙带着孩子搭上开往北京的火车。
对于他们而言，每次跨城求医都是一场冒险。到站时，他们排队打车，问了七八辆，没有一辆肯拉。几经波折安顿下来，住的房间只有四五平米，摆上双人床之后，连轮椅都推不进去。
“不过，这个条件已经比梦园小的时候好很多了。”白留栓说。早年来京看病时，他们抱着孩子在地下车库睡了一个星期，盖着20元的被子，找尾气多的地方取暖。
他们第一次来北京是11年前，当时老家河南没有确诊条件，白留栓和丈夫黄银华抱着她登上了开往北京的火车。在北京协和医院，一岁半的梦园被确诊患有SMA。医生说，这个病是绝症，无药可医，还给梦园“判了死刑”，说她活不过两岁。
从第一次求医到最终确诊，这个家庭花了10个月的时间。
白留栓在向医生询问黄梦园的病情，以及脊柱侧弯矫形手术需要的费用。
白留栓夫妇自小在商丘农村生活。梦园是他们的第二个孩子，老大是个健康的女孩。
起初，梦园只是比其他婴儿瘦弱一些，县城的医生说原因是缺钙。梦园从8个月补到1岁，不见起色，白留栓又开始怀疑，是不是母乳有问题？她用添加了微量元素的奶粉替代母乳，仍然没有效果。
那时的梦园已经一岁有余，走路的时候，腰会突然弯下，腿也不怎么直。白留栓心急如焚，将她带到郑州的一家三甲医院。这次的诊断是神经营养不良，需要注射鼠神经生长因子。结果，又是两三个月的徒劳无功。
医院组织了专家会诊，怀疑梦园患有SMA，建议前往北京确诊。
在协和医院确诊后，夫妻俩不愿相信，又跑去另外两家知名医院，结论依然如此。有位医生甚至叮嘱他们：“哪里都不要去了，不管谁说能治，都是骗你们的。”
院子里，父亲黄银华给梦园按摩脚踝。
多数SMA病患的确诊，比梦园还要曲折一些。今年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示，接受调查的1597位患者中，接近9成在一岁半之前发病，然而，在2016年前出生的患者，确诊时的平均年龄却超过6岁。
一些亲戚暗示白留栓将梦园遗弃。有人讲些来历不明的案例，说有个患同种疾病的孩子，被父母丢在返回老家的火车上，末了还补充道：“放到火车上不要紧的，人家（发现）就给送福利院了。”
白留栓无法接受。眼前的梦园还能牵着自己的手走路，能扶着圆桌转来转去，娇小可爱，很难和医生口中的绝症儿童联系起来。
回到老家后，她还是想给梦园试试“土方法”。一家中医馆声称可以针灸治疗，在梦园瘦小的双腿上扎了几百根针。两个月后不见成效，孩子却“遭了不少罪”，白留栓后悔不已。
按照医生所说，梦园只剩两三个月的时间了。
可她活过了两岁。夫妻俩再度开始期待奇迹，每隔两三年就跑到北京的大医院询问，治疗SMA的药物研制出来了吗？得到的回答都是，再等等。
直到第3次，医生对他们说：“别再来了，这药可能再等10年也出不来。”
来北京前，白留栓本想在北京短租一间房子。得知白留栓家里的情况后，几个房主都不愿租给他们。
几年间，梦园的身体逐渐退化。3岁时，她已经无法行走，站立也坚持不了多久；4岁开始，每天只能坐卧；过了6岁，她的脊柱侧弯愈发明显，白留栓不知如何是好，只能在她身后垫个枕头。
夫妻俩已经慢慢接受，梦园此生不再有治愈的可能。他们常常设想，如果自己过世的时候梦园健在，只能依靠姐姐一人，“出了什么事情，老大连个商量的人都没有”。
白留栓和丈夫决定，再生一个孩子。
“不要再生孩子了”
那时他们并不知道，SMA是一种隐性遗传病。家族没有病史，却出现梦园这样的病例，意味着父母均是致病基因的携带者，每次生育，孩子都有四分之一的几率患病。
白留栓和丈夫都是初中学历，对疾病的了解完全依靠医生的主动告知，难以找到其他途径。可惜，梦园确诊的前后几年，北京就医市场远没有现在规范，“黄牛”盛行，一号难求。每次，夫妻俩好不容易挤到医生面前，回复只有寥寥数语。
平日里丈夫黄银华多在外挣钱，白留栓经常独自一人带着两个孩子，四处求医。
白留栓始终觉得，梦园患病是因为自己怀孕时经常在大棚里喷洒农药。这次备孕，她小心万分。之前几年，她在一家制造小型摄像头的工厂上班，整日对着电脑屏幕，决定再生一胎之后，她担心辐射影响胎儿，干脆辞了这份工作。在家也时刻远离电磁炉、微波炉，饭菜都让丈夫去做。
常规产检不包括SMA的筛查，相应的基因检测技术，也是在梦茹出生一年之后，才开始在国内推行。县城的医院里，白留栓被当作普通的孕妇看待，检查结果一切正常。全家都在期待新生儿的降临，包括梦园。
梦园和梦茹躺在床上玩手机。像其他小姐妹一样，她们喜欢一起玩耍，也会因为小事发生争吵。
2014年2月，梦茹出生。
黄银华最先发现异常。他带满月的梦茹去做例行检查，医生把孩子放入水池之后，不经意地嘀咕道：“好像没什么劲呀。”
黄银华没敢告诉妻子。可白留栓每天把梦茹抱在怀里，她比谁都清楚，梦茹蹬腿的力气比其他孩子小，和当年的梦园一样。恐惧越积越多，常常令她无法入睡。
梦茹6个月大的时候，夫妻俩决定带她去北京检查。“这次没走弯路，很快就确诊了。”
他们这才得知，SMA是一种遗传病。医生对隐性遗传的解释，两人听得云里雾里，只记住了一句——不要再生孩子了。他们躲到医院外的小花园，抱着梦茹痛哭了两个小时。
让两个孩子在有限的生命中活得更好一些，成为黄银华夫妇仅剩的目标。
带孩子看病的路上，常引路人侧目。
黄银华辞掉工厂稳定的工作，改做出租车司机，收入比之前少些，但工作时间自由。他通常跑晚班，下午四五点钟开工，次日早上八九点钟收工。这样，一旦白天孩子需要往医院跑，他也有空陪同。
白留栓在家全职照顾梦园和梦茹，按照医生的建议，每天变着法让她们吃肉。两个孩子的病情愈发严重，梦园的脊柱侧弯已经超过100°，每隔半个小时，白留栓就要帮她更换姿势。梦茹从未站立起来，她喜欢开着电动轮椅四处溜达，时不时离开白留栓的视线。
黄银华休息时，就带着妻女去西湖游船，或者自驾到附近的古镇观光。他们还去看过大海，可惜岸边铺满了鹅卵石，不是两个孩子喜欢的细软沙滩。
梦茹的心中有一个愿望，长大后能当医生，去给更多人治病。
天价救命药
这样的日子一直持续到去年10月。白留栓偶然刷到一则短视频，封面写着几个大字：70万一针的救命药。她抱着看热闹的心态点了进去，发现这个名为诺西那生钠的天价药物，治的就是两个孩子的病。
诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，也是目前唯一在国内上市的SMA药物。2019年2月，它获得国家药品监督管理局批准，两个月后成功上市。10月10日，也就是白留栓刷到短视频的前几天，北京、上海等5个城市的医院同步完成了首批患者的注射。
白留栓记得，自己看到消息之后，“高兴了没有5秒钟”，便陷入深深的绝望。70万已经是个天文数字，可患者需要终身用药，第一年注射6针，第二年起每年3针。根据中国初级卫生保健基金会的援助项目，购买首针赠送3针，后续打一针送一针，患者第一年仍需自付140万，后续每年的花费也超过百万。
次日一早，黄银华收工回家，发现妻子一反常态，不仅没做早饭，还窝在床上不理人。询问许久，白留栓只把手机丢来，页面是诺西那生钠的新闻。黄银华读完亦是无言，有两天没有出车。
他恨自己没有本事，不能多赚些钱。月收入六七千元，孩子的药物和营养奶粉花掉两千，再除去家里的日常开销，每月最多存下两三千元，与目标相距甚远。
第3天，夫妻俩勉强振作起来，决定先让医生看看，两个孩子是否符合注射条件。他们查到，中国SMA诊治中心联盟首批25家医院中，有一家在杭州——浙江省儿童医院。
那里的医生判断，用药之后，梦茹有六七成的几率能独立行走。至于梦园，因为缺少大龄患儿的数据，恢复程度难以预估，但也并非毫无希望。
梦园在教妹妹梦茹玩拼图。因肌肉萎缩，她的手指格外纤细。
黄梦茹独自坐在旅店的床上玩耍，她的两只脚已经开始变形。
白留栓和丈夫很快达成一致，无论如何也要给孩子用药。最初，他们向亲戚借钱，多数人被70万一针的价格吓退。后来又发起网络筹款，但链接只在好友之间小范围传播，总额仅一万元。
白留栓走投无路，开始带着两个孩子乞讨。先是在灵隐寺，被保安警告后，又转移到吴山广场。最终她们在几个垃圾桶旁固定下来，因为，“只有那里没人驱赶”。
她们坚持了两个月，直到天气变冷，两个孩子实在无法待在室外。每天的捐款少则两三百元，多则五六百块。其间，白留栓打了好几通电话，求来一位本地电视台的记者。报道播出后，更多的媒体和基金会找到她，筹款途径逐渐增多。
今年疫情期间，一家基金会的工作人员建议她通过短视频筹款。她将信将疑，试着发了3天，没有任何反响。第4天流量激增，短时间内有三四万人观看，点赞数也突破4000，很快，两三千元的捐款进入白留栓的账户。
之后的几个月，捐款人数越来越多。最大的一笔个人捐款有3000元，白留栓收到转账之后，刚要发句感谢的话，就发现自己被对方删除了。她反复提及这段经历，觉得最能证明对方的真心，“连句谢谢都不需要”。
梦园一直在身边带着一面小圆镜，这是姐姐梦含送给她的。梦含正在河南老家上高中，很少去杭州和家人团聚。
70万凑够了，怎么办？
去年10月，白留栓被浙江省儿童医院的医生拉进患者家属群，她瞬间找到800多位同类。此前的12年，她和丈夫从未接触过其他SMA患者的家属，消息很是封闭，“一直像个瞎子似的乱碰”。
在群里，夫妻俩学习到许多关于SMA的病理知识。他们终于弄懂了隐性遗传，摸清了诺西那生钠在50多个国家的价格，甚至数得出来，国内有哪几家公司在研发新的SMA药物。
梦园和梦茹因此受益。之前那场讲座的信息，就是在群里看到的。还有群友分享，一种治疗哮喘的药物对SMA患者有帮助。白留栓买来给两个孩子试用，发现对梦茹没有副作用。一个月后效果显现，力气稍增，梦园开始自主抬头，电动轮椅也由双手操作变为单手操作。
白留栓自学了护理知识，她在梦园的吊环切口周围涂抹消毒药水，以防感染。
大约一个月前，白留栓意外地发现，各渠道的筹款总额已经累积到50多万，加上家里的存款，就快凑够一针诺西那生钠了。
与多数SMA患者相比，梦园和梦茹的筹款速度很快。白留栓觉得，这是因为自己和丈夫“抹得开脸面”。
在吴山广场乞讨时，有人会制止其他路人捐款，指责两个孩子骗人。一天晚上，黄银华开着出租车接妻女回家，路人像找到证据一样，兴奋地说：“你看，我说他们是骗子吧！要了这么多钱，现在打出租走了。”即便如此，夫妻俩从未打退堂鼓。
短视频平台上，不少人称呼白留栓为网络乞丐，她照单全收，继续为孩子筹款。她先后被封了30多个账号，每次被封，就借亲戚的号码注册新号。后来，兄弟姐妹的号码被封了个遍，她又去营业厅买废弃的号码。
70万凑够了，新的难题摆在黄银华夫妇面前：两个患病的女儿，先救哪个？
夜晚，黄银华独自一人坐在旅店门口陷入沉思。
医生建议先给梦茹用药，她的病情轻，见效更快，有更大的希望恢复站立，黄银华也倾向于这个选择。但白留栓想先给梦园用药，怕她等不到第二个70万。
两个孩子都希望对方先用药。梦园习惯让着妹妹，梦茹的理由则是，自己怕疼，姐姐不怕。
8月，70万一针的诺西那生钠登上热搜，国家医保局信访办的一位工作人员对媒体表示，该药已被纳入医保谈判日程。目前，国内有几家公司正在研发新的药物，“包括能一针治愈的”。白留栓想，国产的药应该会便宜些吧？
现在，她和丈夫要尽一切可能为两个孩子争取时间，让她们坚持到诺西那生钠进入医保，或者新药面世。白留栓觉得这是一个群体的困难，国家不会置之不理。
2020年9月11日傍晚，白留栓夫妇带着孩子走向北京火车站，又踏上了回家的旅程。
再三考虑后，白留栓夫妇决定带着孩子回杭州等待手术的消息。相比留在北京，能节省一笔开支。
这次来京，梦园没做成手术，梦茹倒有所收获，收到了中国社会福利基金会帮她定制的轮椅。她坐在新轮椅上，被父亲推着经过王府井的一处地下通道，无视行人投来的目光，用双手比划着游泳的姿势。
这个夏天，梦茹每天都在充气泳池里游泳。这是医生推荐的康复疗法。泳池只有一两平米大，是花200元网购来的。梦茹浮在水中，双脚使劲扑腾，她觉得，自己好像会走路了。
9月14日，回到杭州的第3天，白留栓在离家七八公里的游泳馆为梦茹办了张卡，还给她买了新的泳衣。夫妻俩计划把家搬到游泳馆旁，等到梦园做完手术，也给她办张卡。
他们还和两个孩子约定，用药的事情尘埃落定之后，找一片最好的细软沙滩，痛痛快快地玩一场。
2020年9月11日，北京苏州胡同，白留栓一家。
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